唐氏筛查,或称唐氏筛查,是一种产前筛查胎儿先天性染色体异常的方法。分为早孕(11-13周+6天)和二次妊娠(15-20周)血清生化筛查。唐氏筛查的公式比较复杂,是综合各种指标计算出来的风险值。目前还没有自算的公式。
唐氏筛查是通过生化方法检测母体血清中几种生化筛查指标的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周来预测发病的风险。通过取血检查血清甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A,设定相应的横断面值,并考虑到孕龄、孕妇体重、糖尿病、胎数、人种等因素进行计算,得出的值就是唐氏综合征的风险值。
风险值以分子和分母的形式表示。分母越小,风险越大,分母越大,风险越小。如果检测值在低风险范围内,孕妇可以进行常规产前检查,然后进行胎儿结构异常的超声筛查。如果检测值在高危范围,则应进一步进行产前诊断中的无创DNA检测或羊膜腔穿刺术,以确认是否存在唐氏综合征。