1.唐氏综合征早期筛查:在11-13周+6天时进行检查，根据NT值(颈后透明带厚度)、血清学指标、母体高危因素综合计算风险。对于21-三体综合征的风险，有的单位采用1/270，有的单位采用1/380。1/270是一般人群妊娠期21-三体综合征的风险。1/380胎儿是一般人群出生时患唐氏综合征的风险。如果临界值高于风险值，则称为唐氏高风险。当存在唐氏综合征的高风险时，需要进一步的产前诊断。可以进行绒毛膜穿刺或羊膜穿刺检查胎儿染色体。如果检查值在风险截断值和1/1000之间，临床上称为临界风险。此时可进一步进行无创DNA检查，筛查胎儿染色体异常风险。

 

2.中期唐氏筛查:主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性脊柱裂，即神经管畸形。中期唐氏筛选也有相应的切值区间，类似于早期唐氏筛选。