肾上腺皮质功能亢进是由多种原因引起的。典型表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤发紫、多毛、痤疮、高血压、骨质疏松、糖耐量受损、皮肤色素沉着，多为男性化表现。实验室检查显示，血浆皮质醇的正常昼夜节律消失，尿游离皮质醇增加。过夜小剂量地塞米松抑制试验是筛查本病的简单方法。如果服药后皮质醇下降50%(L)，可排除库欣综合征。如果皮质醇> 390nmol/L，且没有假阳性因素，可能是库欣综合征。

2.先天性肾上腺增生(CAH)

这是一种常染色体隐性遗传病。先天性21-羟化酶和11β-羟化酶缺乏症是最常见的疾病。这些患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制作用，肾上腺皮质增生，导致前酶代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕酮及其代谢产物孕三烯酮蓄积，雄激素分泌增加。46号染色体，XX，生殖腺为卵巢，内生殖器有子宫和输卵管，但外生殖器和第二性征在雄激素过多的作用下不同程度呈阳性。由于胎儿体内雄激素的影响，出生时就已出现生殖器发育异常。少数患者有延迟性肾上腺增生，临床表现多延迟至青春期后，可表现为缓慢进行性多毛、月经稀少、无明显生殖器畸形。实验室检查显示血清T、A水平升高(T>2.8nmol/L，A>9.5nmol/L)，血清皮质醇水平正常，17α-羟孕酮水平升高(> 9.1nmol/L)。而迟发患者17α-羟孕酮基础水平在正常范围内，但在ACTH刺激试验后明显高于正常，最具诊断价值。

3.男性卵巢肿瘤

这种肿瘤包括睾丸母细胞瘤、肝门细胞瘤、类脂细胞瘤、颗粒细胞瘤和卵泡膜细胞瘤。大多数发生在30到50岁之间。患者发病前月经、生育正常，但发病后出现明显的男性化表现，闭经、不孕。实验室检查显示雄激素水平升高，主要是T和A (T>7nmol/L，A>21nmol/L)，大多数肿瘤的雄激素分泌不受ACTH或促性腺激素调节。b超是检查本病的好方法，CT或MRI也有助于诊断。

4.肾上腺肿瘤

肾上腺良恶性肿瘤均可导致雄激素升高。肿瘤的生长和分泌是独立的，不受垂体ACTH的控制，也不受外源性糖皮质激素的抑制。肾上腺癌一般对外源性ACTH的刺激无反应，但腺瘤有时有反应。患者的多毛症和男性特征发展迅速，并伴有糖皮质激素或盐皮质激素分泌过多引起的代谢异常。或者CT MRI对肾上腺肿瘤非常敏感，可以定位并显示对侧肾上腺萎缩。

5.卵泡膜细胞增生。

这种病变与PCOS相似，但也有一些不同之处。在卵巢间质中，有分散的黄素化卵泡膜细胞岛，它们分泌过量的雄激素。卵泡少，原始卵泡因脂肪变性而退化，所以数量少于PCOS。间质增生显著，卵巢更坚实。

6.高泌乳素血症

研究发现，肾上腺的膜上有催乳素受体，催乳素可以刺激肾上腺雄激素的分泌。催乳素水平的升高通常伴随着血清DHEA和DHEA-S的升高，该病患者的肥胖通常为弥漫性肥胖，尤其是下半身。垂体催乳素腺瘤女性约20%有多毛和痤疮。

7.药物因素

主要是雄激素，其次是长期或大量应用糖皮质激素或黄体酮。可出现毛羽，表现为女性胡须、体毛增多，甚至其他男性化表现。非激素类药物，如苯妥英钠、达仑、二唑、合成类固醇、达那唑等。，也可诱发，表现为停药后症状逐渐消失。药物史是诊断的主要依据。

8.中枢神经因子

有些疾病，如脑炎、颅脑外伤、多发性脑脊髓炎或松果体瘤等，可促进雄激素分泌增加，导致多毛症，通常无其他阳性表现。

9.压力因素

应激状态下，下丘脑的促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)增加，导致脑垂体分泌ACTH，肾上腺皮质过度刺激，雄激素增加。

10.高雄激素在妊娠期间的表达

孕期大量使用绒毛膜促性腺激素，可使卵巢极度黄素化或刺激门细胞，导致雄激素增加，多毛。

11.异位ACTH肿瘤

临床上很少见，因为肾上腺以外的癌症产生具有生物活性的ACTH，刺激肾上腺皮质增生。最常见的是肺燕麦细胞癌(约50%)，其次是胸腺瘤和胰腺肿瘤(各约10%)。其他包括源自神经嵴组织的肿瘤、甲状腺髓样癌等。