1.非遗传理论。多囊性卵巢综合征

认为妊娠期宫内激素环境影响成年人的内分泌状态。怀孕期间暴露于高浓度的雄激素，如母亲的PCOS病史和先天性肾上腺增生母亲的高雄激素控制不佳，可能导致青春期后排卵功能障碍。

2.多囊卵巢综合征遗传理论

这个理论主要是基于多囊卵巢综合征是一个家族群体现象，家族性排卵功能障碍和多囊卵巢改变提示该病有遗传基础。高雄激素血症和/或高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征家族成员的遗传特征，胰岛素对卵巢雄激素产生的影响也受遗传因素或遗传易感性的影响。在排卵减少、高雄激素血症和多囊卵巢改变的家族成员中，女性高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增加。细胞遗传学研究表明，多囊卵巢综合征可能是X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传或多基因遗传。通过全基因组扫描，我们发现了数量最多的多囊卵巢综合征相关遗传基因，如类固醇激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调控基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢和能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调控的候选基因、脂肪组织相关基因和慢性炎症相关基因等。

总之，多囊卵巢综合征的病因学研究并不能证明该病是由某个基因位点或某个基因突变引起的，其发病机制可能与某些基因在特定环境因素作用下的作用导致疾病的发生有关。